Муковісцидоз – що це за хвороба: причини, симптоми, лікування
За статистикою, кожна 25-та людина у світі є носієм гену муковісцидозу та кожен день народжується 125 дітей з таким захворюванням.
Ще у середньовіччі в європейських народів цю хворобу називали хворобою солоних поцілунків: дитина, цілуючи яку, батьки відчували солоний присмак її шкіри.
Вперше захворювання описано у 1936р. швейцарським педіатром Гвідо Фанконі та співавторами. Науковці проводили спостереження за дитиною з кістофіброзом підшлункової залози у поєднанні з бронхоектазами. Недуга була сімейною.
Муковісцидоз – що це за хвороба? Муковісцидоз – генетична патологія, яка передається за аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерним є порушення секреції ендокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно уражені дихальна і травна системи.
Ознаки муковісцидозу в дорослих та дітей
Захворювання проявляється різноманітною клінічною симптоматикою Наприклад, у новонароджених муковісцидоз може проявитись меконічним ілеусом з розвитком кишкової непрохідності.
Симптоми муковісцидозу в дітей 1–2 років:
- кашель;
- ціаноз;
- виділення густого харкотиння;
- задишка.
У таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце. Позалегеневі прояви муковісцидозу – ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.
Нові критерії діагностики муковісцидозу були розроблені у 1998р. Вони мають два діагностичних блоки:
- Один із характерних клінічних симптомів або випадок захворювання у сім’ї, або позитивний результат неонатального скринінгу щодо імунореактивного трипсину.
- Підвищена концентрація хлоридів поту (понад 60 ммоль/л) або дві ідентифіковані мутації, або позитивний тест щодо вимірювання різності назальних потенціалів.
Лікарські засоби + фізіотерапія
Лікування хворих на муковісцидоз відбувається у спеціалізованих відділеннях лікарень (пульмонологічному, відділенні гастроентерологіі). Поліорганність захворювання зумовлює комплексний підхід до лікування. Основу терапії сьогодні становлять мікросферичні панкреатичні ферменти з рН-чутливою оболонкою, які дозволяють коригувати синдром мальабсорбції і нормалізувати фізичний статус, та інгаляційна терапія.
При ураженні бронхопульмональної системи терапія допомагає зняти запалення та полегшити дихання. Слід відзначити, що універсального протоколу лікування не існує – в кожному випадку розробляється індивідуальна схема.
Терапія включає:
- постуральний дренаж та дихальну гімнастику, що допомагають відходженню харкотиння;
- антибактеріальну терапію;
- інгаляційні бронходилятатори (бронхорозширюючі препарати);
- муколітики;
- полівітаміни.
Окрім лікарів, активну участь у лікуванні пацієнтів з муковісцидозом беруть фізіотерапевти, дієтологи, психологи і соціальні працівники.
Обов’язкова складова лікування – фізична терапія, яка включає різні техніки очищення дихальних шляхів та масаж для кращого відходження мокротиння, фізичні вправи еробного та силового спрямування.
На даний час реабілітацію для осіб із муковісцидозом рекомендують проводити в рамках програм легеневої реабілітації. Легенева реабілітація – це комплексний, багатокомпонентний підхід, який передбачає оцінювання пацієнта, фізичну терапію, освіту, психо-соціальну підтримку, корекцію поведінки та харчування тощо.
Головний позаштатний гастроентеролог Олена Мороз
